Down sindrom – svi jednaki, a različiti

Jerome Lejeune

Jerome Lejeune francuski je liječnik i genetičar. Zaslužan je za otkrivanje povezanosti između kromosomskih nepravilnosti i bolesti. Otkrio je rijetki genetski poremećaj poznat pod nazivom Cri du chat sindrom ili Lejeunov sindrom. 1958. otkrio je da Downov sindrom nastaje zbog trisomije 21. kromosoma. Poznat je kao zagovornik održavanja trudnoće kada se sindrom otkrije za vrijeme trudnoće.

Život s Down sindromom

Zbog mnogih stanja pridruženih sindromu poput učestalih infekcija, kongenitalnih srčanih grešaka, pretilosti, leukemije, demencije i drugih, očekivano životno preživljenje kraće je od prosječnog životnog vijeka. Zahvaljujući današnjim saznanjima, pomoći i edukaciji mnogih roditelja životni se vijek osoba sa sindromom produljuje pa tako djeca rođena 1960. godine često nisu doživjela deseti rođendan, a danas prosječno slave pedeset, šezdeset godina.

Imamo priliku zajedničkim snagama uz multidisciplinarni pristup stvarati daljnji napredak u načinu edukacije, rehabilitacije te implementacije djece u trenutni sustav.

Photo by RODNAE Productions from Pexels

Liječenje

Iako ne postoji konačan lijek, razvoj senzornih i motoričkih sposobnosti, socijalnih vještina te jezični i kognitivni razvoj predstavljaju važan cilj. Od izuzetne važnosti je školovanje, neovisno o intelektualnoj razvijenosti. Ono omogućava socijalizaciju i izgradnju važnih životnih vještina.

Ponekad je bitno imati uvid i empatiju kako bismo pokušali shvatiti svoju okolinu i unijeli potrebne promjene. Prihvaćanje je velik dio čitavog procesa koji nam je u isto vrijeme i početna točka, a treba biti jedna od stanica u nizu za nastavak poboljšanja uvjeta za rad.

Autor: Alojzija Brčić

Literatura:

1. razgovor s dr.med. Marin Šutalo
2. https://www.healthline.com/health/down-syndrome#outlook